2011年，法国巴黎一间医院的手术准备室里，医生正为一位年约五十岁的女性进行术前例行检查。然而，当检测她的血型时，意外发生了——无论使用哪种血型配对试剂，她的血液似乎都“不属于任何已知类型”。ABO不匹配，Rh系统也不匹配。更令人困惑的是，她体内出现了一种罕见而激烈的抗体反应，意味着如果贸然输血，极有可能引发严重的免疫排斥甚至休克。

第48种血型诞生示意图（图片来源：作者使用AI生成）

那一刻，医生们面对的不是技术失误，而是科学尚未命名的“未知”。她的血液，就像谜一样，被医学系统拒绝分类。这并非一个猎奇新闻的开头，而是一个关于人类血型多样性、基因变异与医学极限的真实案例。在今天，我们是否真的了解自己身体里的每一滴血？血型，究竟有多少种？而这个全球唯一的血型，又意味着什么？

你以为血型只有ABO？科学家已经发现了48种

大多数人在学校第一次学到血型这个概念时，得到的答案通常很简单：人有A型、B型、AB型和O型四种血型，外加一个“正”或“负”的标记——这就是我们常说的ABO和Rh系统。但这个看似明确的分类，其实只揭示了血液世界最表层的一角。

常见的ABO血型（图片来源：Wikipedia）

事实上，人体红细胞表面就像装饰着复杂图案的球体，覆盖着数百种不同的抗原，也就是蛋白质或糖类分子，它们正是决定血型的关键。抗原会被人体免疫系统识别，如果输入了带有陌生抗原的血液，免疫系统可能会将其视为入侵者，引发严重排异反应。

除了ABO与Rh系统，科学家在过去一个多世纪里已经陆续发现了诸多新的血型系统。国际输血协会（ISBT）是全球血型分类的权威机构，截至2025年，他们共确认了48种独立的血型系统。其中包括名为Kell、Duffy、Kidd、MNS、Lutheran等名称听起来像人名，实则承载了复杂遗传学机制的系统。

每一个血型系统，代表的都是一种或一组红细胞抗原的存在与否。某些系统非常罕见，全球范围内仅有极少数人拥有，甚至可能集中于某些族群、岛屿或特定基因谱系。Gwada 阴性，正是这类罕见中的极端特例——它在已知人类中仅出现在一位个体身上。

血型不仅仅是标签，它在输血、器官移植、妊娠管理等临床场景中具有极其重要的意义。例如，一位Rh阴性的母亲若怀上Rh阳性的胎儿，就有可能发生母婴免疫冲突，导致胎儿溶血；

在输血中，只要错输一滴带有非自我抗原的血液，就可能诱发剧烈的免疫风暴。

基因揭秘一个新血型的发现之路

回到文章开头的故事中，医生发现了血液不属于任何已知的血型的神奇女主。

在当时，医学界尚未普遍使用全基因组分析来辅助血型分类。面对这一难题，研究人员无从下手，只能将这一病例暂时归为无法归类，并将其搁置。

直到2019年，技术终于迎头赶上。研究团队重新取样，并采用了当时已逐渐普及的高通量DNA测序技术。这项技术可以在短时间内读取整个基因组中数十亿个碱基的排列顺序，如同将原本模糊的手写字一字一句扫描成高清文稿。

研究人员在她的PIGZ基因中发现了一种罕见的纯合突变，这个基因涉及GPI锚定蛋白（glycosylphosphatidylinositol-anchored proteins）的表达，通俗来说，它决定了某些蛋白质是否能稳稳固定在红细胞的表面。如果这一过程出错，那么红细胞的抗原就可能发生彻底变化。

进一步分析发现，这位女性之所以拥有这一突变，是因为她从父母双方各继承了一个突变版本的PIGZ基因。这种纯合遗传模式十分罕见，尤其是在已知族群中尚未发现类似携带者的前提下。这就意味着，她不仅拥有一种全新的红细胞抗原，而且她是地球上唯一已知拥有这一血型的人。

这一血型系统最在2025年6月终被国际输血协会（ISBT）正式列为全球第48个血型系统，并命名为“Gwada negative”——“Gwada”是瓜德罗普岛的昵称，“negative”则意味着她缺乏某种正常存在的抗原成分。命名不仅承载了地理来源，也体现了科学界在传播语义上的巧思。

第48种血型基因（图片来源：参考文献[2]）

然而，这种全球唯一的血型，也意味着巨大的医学风险。如果她因事故或疾病需要紧急输血，全世界找不到任何现成血源与之兼容。目前，研究人员正在瓜德罗普岛以及加勒比其他区域，尝试筛查可能的基因携带者，期望在未来能建立一个极小但关键的Gwada血库。

总结

我们习惯了将血型视作身份证上的一个字母组合：A型、B型、AB型，或者O型；偶尔注意Rh阴性或阳性，仅在献血、怀孕或体检时了解一下。在今天，精准医学不再只是一个口号，而是越来越多像她这样唯一的存在，成为推动科技前进的催化剂。